发生于肾髓质的囊肿性疾病有2个：髓质海绵肾和幼年肾单位肾痨——髓质囊肿病。
    髓质海绵肾由先天性发育异常引起，多在40～50岁发病，预后良好。患者肾髓质集合管呈囊状扩张，大体外观有些像海绵，70%累及双肾，每个肾脏有1个至数个乳头受累。常因发生结石和感染才被发现。集合管扩张造成长期尿液滞留，加上经常合并的高钙尿症而致结石。腹部平片见肾脏大小正常或轻度增大，肾区内可见成簇的多发性结石（在乳头区呈放射状排列）。IVP示：髓质集合管囊状张，呈扇状，此为诊断本病的依据。对无症状者不必治疗。但需定期复查，高钙尿症可口服双氢克尿塞以降低尿钙，合并结石者要多饮水。有感染者应控制感染。
    幼年肾单位肾痨——髓质囊肿病：为遗传性疾病故又称之为遗传性小管间质肾炎。肾脏中等度缩小，表面呈不规则细粒状。临床表现为多尿、烦渴、嗜睡、苍白和发育障碍，在20岁前发展成尿毒症。治疗上为对症处理。