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1952年Crigler和Najjar曾报道近亲结婚的家族中有小儿的明显高非结合型(游离型或间接反应型)胆红素血症，这种胆红素非水溶性，而对含脂成分较高的脑组织有亲和力，故可损害锥体外系统，表现核黄疽。 本综合征极少见，多数发生在小儿，偶见于成人。 病因：本病患者血清中非结合型胆红素明显增高，主要是由于肝细胞的胆红素结合能力发生障碍，而溴磺酞的潴留率正常。其病理环节是微粒体中葡萄糖醛酸转换酶缺乏或部分缺乏，与常染色体遗传有关。 临床表现：本综合征有二型：Crigler－Najjar综合症?型是由于常染色体隐性遗传而有葡萄糖醛酸酶完全缺乏。苯巴比妥对酶诱导没有治疗作用。胆汁中没有结合型胆红素，出生后第二天即有黄疽，血中非结合型胆红素可高达20毫克％以上，几乎在一岁以内均因核黄疽而死亡。Crigler－NajjarпⅡ型是由于常染色体显性遗传而葡萄糖醛酸酶部分缺乏。苯巴比妥对此酶能起诱导治疗作用，使黄疽减轻。血浆非结合型胆红素在出生后达6—20毫克％，胆汁中可查及结合型胆红素。黄疽较工型为轻，多见于成人。 |
