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摘要：据美学者报道，JM2基因突变可导致X染色体连锁的自身免疫性变态反应失调综合症（XLAAD），该疾病的特点是：出现早发性1型糖尿病和严重的遗传性过敏症（如出现食物过敏、湿疹和嗜酸性粒细胞炎症）。 WESTPORT，12月18日（路透社医学新闻）圣路易斯华盛顿大学医学院的Talal A. Chatila博士及其同事对患有XLAAD的两个家族进行了遗传分析，共涉及5例男性患者，主要检测了这些患者的TH2细胞功能。该研究发表在12月15日出版的《临床研究杂志》上。 研究人员通过定点-候选法检测了两个家系的JM2基因突变。该基因位于染色体Xp11.23，编码结构域蛋白的分叉头。该剪接点部位的点突变导致产生一个缺乏分叉头同源结构域的缩短的蛋白。研究人员认为，其他突变，如3个碱基对的移码突变可能会“损害亮氨酸拉链结构域”。 研究发现的XLAAD可疑位点与过去对其他XLAAD家系所定义的基因位点相一致。研究人员指出：“重要的是，XLAAD位点与Scurfy小鼠基因的关键位点重合，Scurfy小鼠是一种淋巴细胞活化失调的鼠科动物模型。”这提示，小鼠基因改变与Scurfy突变有关，而与其相同的人类基因的改变也与XLAAD有关。 Chatila博士指出，对Scurfy小鼠的研究证实该病的发病机制是由CD4+TH细胞介导的，“这表明JM2在维持T细胞耐受和调节TH细胞分化方面起着重要作用。” Chatila博士称，该研究对偶发性1型糖尿病也有意义，偶发性1型糖尿病多发生于男性，这与Xp11染色体上JM2基因的可疑位点相关。 |
