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突破线粒体基因突变糖尿病研究
关键词:糖尿病 尿糖 胰岛素 胰腺 血糖 I型 II型 酮症 糖化血红蛋白 糖尿病足 糖尿病肾病 溃疡
  作者: 加入时间:2007-05-23
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  上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所所长罗敏教授领衔的课题组,采用全基因组扫描筛查技术,在人体9号染色体短臂21带区域定位到中国人Ⅱ型糖尿病易感基因,这项研究的学术论文日前发表在欧洲出版的国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。有关专家认为,这一成就的取得,表明该所在多基因疾病易感基因研究领域内已迈出了重要一步,为最后克隆2型糖尿病易感基因奠定了基础。
    Ⅱ型糖尿病是一种异质性很强的多基因遗传性疾病,其发病率高,且受环境的影响大。罗教授领衔的“Ⅱ型糖尿病相关基因的结构与功能研究及信息数据库的建立”是陈竺、强伯勤院士为首席科学家的国家重点基础研究发展规划项目(即“973”)《“疾病基因组学”理论和技术体系的建立》的子课题。
    该研究由瑞金医院上海市内分泌研究所和国家人类基因组南方研究中心合作进行,在一年半的时间里,科研人员对上海、山东、福建、辽宁等地的102个至少是两代以上都患有2型糖尿病的家系,进行微卫星多态性全基因组扫描、分型和连锁分析,获得了一批阳性位点,其中9号染色体短臂21带区域发现两处位点存在Ⅱ型糖尿病的易感基因。
    罗教授说,在精细定位了中国人群特有的Ⅱ型糖尿病易感基因位点后,下一步将依靠单核苷酸特异性为标记进行深入研究,以期最终找到中国人群的糖尿病易感基因。

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